Российские законы

Приказ МЗ РТ от 06.05.1999 N 355 “О дальнейшем развитии службы пренатальной диагностики и коррекции в Республике Татарстан“ (вместе с “Положением о кабинете инвазивных процедур“, “Порядком проведения инвазивных процедур пренатальной диагностики“, “Инструкцией по заполнению карт экспресс извещения о случае врожденного порока развития“)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН

ПРИКАЗ

от 6 мая 1999 г. N 355

О ДАЛЬНЕЙШЕМ РАЗВИТИИ СЛУЖБЫ

ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ И КОРРЕКЦИИ

В РЕСПУБЛИКЕ ТАТАРСТАН

За последние 5 лет в Республике Татарстан уровень заболеваемости новорожденных врожденными пороками развития возрос с 14,5 до 21,0 на 1000 родившихся живыми. Начиная с 1993 года, врожденные пороки прочно заняли II место в структуре причин ранней неонатальной смертности после состояний пренатального периода. Из общего числа детей-инвалидов в республике 19% в 1998 году получили инвалидность в связи с имеющейся у них врожденной патологией.

Усилия, затрачиваемые на профилактику врожденной патологии, непомерно высоки по сравнению с результатами. Однако, современные достижения медицины позволяют предпринимать ряд мер для предупреждения рождения
детей с врожденной патологией. По мнению ведущих репродуктологов России, для дальнейшего снижения внутриутробной заболеваемости и ранней детской смертности необходимы меры по снижению патологических зачатий, которые трактуются как периконцепционная профилактика.

Увеличение числа эмбрионов с хромосомными аномалиями может сопровождаться ростом спонтанных абортов, хромосомных болезней, пороков развития, пренатальной гибели, что диктует необходимость дополнять периконцепционную профилактику пренатальной диагностикой.

В программе пренатальной диагностики центральное место занимает ультразвуковое исследование и результаты, полученные в республике за последние 2 года, свидетельствуют об эффективности профилактики детской инвалидности и младенческой смертности при своевременной элиминации аномальных плодов при наличии к этому показаний.

Для подтверждения хромосомной патологии плода в республике внедряются инвазивные внутриутробные процедуры и в 1998 году сделано 52 исследования. Начата работа по освоению высокотехнологических инвазивных методов оперативной внутриутробной коррекции пороков, необходимость в которых становится все более острой.

В связи с изложенным ПРИКАЗЫВАЮ утвердить:

1. Инструкцию по проведению мероприятий по периконцепционной профилактике (Приложение 1).

2. Положение о кабинете инвазивных процедур (Приложение 2).

3. Порядок проведения инвазивных процедур в целях пренатальной диагностики и лечения внутриутробного плода (Приложение 3).

4. Перечень показаний для направления женщин на медикогенетическое консультирование (Приложение 4).

5. Протоколы первичного и вторичного УЗ-исследования беременной, внутриутробного плода при массовом скрининге на врожденные пороки развития (Приложение 5 и 6).

6. Карту экспресс-извещения о случае врожденной аномалии развития (Приложение 7).

7. Инструкцию по заполнению карты извещения о врожденном пороке развития (Приложение 8).

8. Инструкцию по фенотипическим проявлениям врожденных пороков развития (Приложение 9).

9. Главному врачу Республиканской клинической больницы Фатихову Р.Г., главному врачу Детского медицинского центра Карпухину Е.В.:

а) определить механизм взаимодействия медико-генетической службы Республиканской клинической больницы и специализированных служб Детского медицинского центра в плане ведения новорожденных с
врожденной патологией;

б) создать при Республиканской клинической больнице постоянно действующий пренатальный консилиум для выработки плана ведения беременности и последующей тактики при выявлении врожденной патологии у плода с участием специалиста УЗ-диагностики, генетика, акушера-гинеколога, детского хирурга, уролога и кардиохирурга.

10. Начальнику ГМО и РТМО г. Нижнекамска Овчинникову В.М. внедрить методику периконцепционной профилактики для снижения высокого уровня врожденных пороков развития.

11. Начальникам Управлений здравоохранения гг. Казани, Набережные Челны, Бугульмы; Начальникам ГМО и РТМО г. Нижнекамска и Нижнекамского района; начальникам ТМО г. Альметьевска и Альметьевского района, г. Елабуги и Елабужского района; главным врачам Васильевского, Тукаевского, Лениногорского ТМО; главным врачам Республиканской клинической больницы и Республиканского медицинского клинического объединения; главным врачам районов:

- взять под контроль исполнение Приказов Министерства здравоохранения Республики Татарстан N 220 от 15 апреля 1997 г. “О совершенствовании пренатальной УЗ-диагностики в Республике Татарстан“, N 790 от 27 декабря 1996 г. “О внедрении мониторинга врожденных пороков“, N 750 от 26 ноября 1998 г. “О совершенствовании медицинской помощи при прерывании беременности по социальным и медицинским показаниям“ и решения аппаратных совещаний по совершенствованию работы медико-генетической службы от 13 мая 1997 года и 8 апреля 1998 г.

11. Контроль за исполнением Приказа возложить на заместителя министра здравоохранения Никольскую Л.А.

Министр

здравоохранения

Республики Татарстан

К.ЗЫЯТДИНОВ

Приложение 1

к Приказу Минздрава РТ

от 6 мая 1999 г. N 355

ПЕРИКОНЦЕПЦИОННАЯ ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННЫХ

ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

Высокая частота ВПР представляет серьезную медицинскую проблему, а их предупреждение и ранняя диагностика является исключительно актуальными. В структуре пренатальной смертности доля врожденных аномалий развития составляет около 20%, а среди причин фетоинфантильных потерь достигает %.

В основе многих наследственных заболеваний лежат хромосомные и генные мутации, возникающие в половых клетках в процессе гаметогенеза,
при оплодотворении и на первых стадиях дробления зиготы. Большинство аномальных эмбрионов элиминируется в первые дни после зачатия. Однако сбои в механизмах т.н. “очищающего отбора“ определяют сохранение и развитие патологической беременности и рождение больного потомства.

Снижение частоты патологических зачатий имеет существенное значение для профилактики врожденной патологии и репродуктивных потерь.

Основная цель периконцепционной подготовки заключается в создании оптимальных условий для созревания гамет, овуляции, оплодотворения, имплантации и благоприятного развития эмбриона. Важнейшей частью периконцепционной профилактики является раннее выявление больных и семей повышенного риска генетических отклонений и пренатальная диагностика аномалий развития плодного яйца.

Показания к периконцепционной профилактике

1. Возраст супругов моложе 19 лет и старше 35 лет.

2. Бесплодие в анамнезе.

3. Привычное невынашивание и мертворождение в анамнезе.

4. Генетический риск мультифакторных пороков развития.

5. Рождение гипотрофичных детей и преждевременные роды в анамнезе.

6. Инфекционные заболевания (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес и др. вирусные инфекции).

7. Сахарный диабет и другие эндокринные и обменные заболевания.

8. Другие экстрагенитальные заболевания (гипертоническая болезнь, заболевания почек, кардиопатия и др.)

9. Длительное употребление лекарственных препаратов, в том числе оральных контрацептивов.

Методика периконцепционной профилактики

Периконцепционная подготовка проводится на этапе подготовки к планируемой беременности. Участниками периконцепционной профилактики являются: гинеколог, генетик, терапевт, андролог, эндокринолог.

А. Периконцепционное обследование.

1. Генетическое исследование (анамнез, генеалогия, антропометрия, дерматоглифика, исследование хромосом).

2. Гинекологическое исследование:

Анамнез и вагинальное исследование.

Обследование на ЗППП.

Гормональные исследования и измерение базальной температуры с целью уточнения характера нарушений менструального цикла (ановуляция, недостаточность лютеиновой фазы, гипоэстрогения, гиперпролактинемия).

3. Другие исследования:

Серологическое исследование на токсоплазмоз, листериоз, ЦМВ, герпес показано при привычном невынашивании, мертворождении, ВПР плода, психомоторной задержке развития детей.

Терапевтическое.

Эндокринологическое.

4. Пренатальная диагностика:

Двукратное ультразвуковое исследование на сроке 10 - 14 недель и 20 - 24 недели беременности с применением аппарата с
высокой разрешающей способностью.

Определение сывороточного а-фетопротеина (АФП).

Биопсия хориона (на 9 - 11 неделе беременности), амниоцентез (на 16 - 18 неделе) или биопсия плаценты, кордоцентез по показаниям.

Б. Периконцепционная подготовка.

Цель периконцепционной подготовки заключается в создании оптимальных условий для созревания яйцеклетки, ее благоприятного развития и имплантации.

1. Прием мультивитаминных комплексов, содержащих фолиевую кислоту, вит. В12, В6, С, Е по меньшей мере три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности. Рекомендуемые препараты: Комплекс по схеме Нарциссова, “Гендевит“, “Ундевит“, “Витамины для беременных“ (США) по 1 формуле 1 раз в день.

2. Потребление пищи богатой фолатами и витаминами группы В.

Пищевые источники фолиевой кислоты:

Злаковые и продукты их переработки (мука грубого помола, хлебо-булочные изделия из этой муки, гречневая и овсяная крупа);

Фасоль, соя, цветная капуста, зеленый лук, грибы;

Печень, творог, сыр, икра.

3. Ограничение ночных, сменных и вахтовых работ, сопровождающихся изменением фотопериодизации и предрасполагающих к смещению овуляции и внутрифолликулярному старению яйцеклетки.

4. Исключение бытовых (курения, алкоголя, недоброкачественных или сомнительных продуктов питания) и промышленных токсикантов (растворители, летучие вещества и пр.), вредных физических факторов (шум, вибрация, электромагнитные поля и пр.).

5. Исключение чрезмерных стрессовых раздражителей.

6. Нормализация менструального цикла и секреторных преобразований.

Литература

Гайек З. Периконцепционная подготовка врожденных пороков развития. В кн: Медицинская генетика: теория и практика (итоги сотрудничества института медицинской генетики АМН СССР и институтов Академии наук ЧССР). - Москва, 1989, с. 3 - 15.

Никитин А.И. Современные проблемы периконцептологии (гигиена зачатия)/Andrology, Reproduction, Sexology Vol 1.3, 1994, N 3 - 4.

Альбицкий В.Ю., Никольская Л.А., Абросимова М.Ю. Фетоинфантильные потери. - Казань; “Медицина“, 1997.

Приложение 2

к Приказу Минздрава РТ

от 6 мая 1999 г. N 355

ПОЛОЖЕНИЕ

О КАБИНЕТЕ ИНВАЗИВНЫХ ПРОЦЕДУР

1. Кабинет инвазивных процедур под
контролем ультразвука создается в составе отделения ультразвуковых исследований больницы.

2. Руководство кабинетом осуществляется заведующим отделением ультразвуковых исследований.

3. Основными задачами кабинета являются:

- проведение всех видов инвазивных диагностических процедур, включая пренатальные при подозрении на патологию внутриутробного плода, требующих ультразвукового контроля;

- проведение лечебных процедур под контролем ультразвука;

- взаимосвязь и преемственность в работе с другими подразделениями больницы;

- внедрение в практику новых инвазивных методов диагностики и лечения под контролем ультразвука.

4. В соответствии с основными задачами в кабинете осуществляется:

- взятие биопсийного материала под контролем ультразвука из различных органов (простаты, печени, почек, лимфоузлов, молочных желез, щитовидной железы, плаценты, ворсин хориона и др.);

- пункция полостей для получения содержимого (плевральная, амниотическая, брюшная, суставная и др.);

- пункция новообразований и кист паренхиматозных органов, средостения, забрюшинного пространства и малого таза;

- диагностические лечебные манипуляции на внутриутробном плоде при наличии врожденной патологии.

5. Для обеспечения работы кабинета в штат отделения ультразвуковой диагностики вводятся:

- 1 ставка операционной сестры;

- 1 ставка санитарки.

6. Инвазивные процедуры и манипуляции в кабинете проводятся врачами отделения ультразвуковой диагностики и профильного отделения.

7. Оборудование кабинета;

- аппарат УЗД с набором необходимых датчиков и насадок;

- иглы;

- подставка для биксов со стерильным материалом;

- столик манипуляционный - 2 шт.;

- стол письменный - 1 шт.;

- стол операционный (при отсутствии возможна установка перевязочного стола и гинекологического кресла);

- жалюзи оконные стерилизуемые;

- кондиционер воздуха - 1 шт.;

- передвижной осветитель операционный двухламповый;

- облучатели бактерицидные: настенный или потолочный - 1 шт, передвижной - 1 шт., кушетка медицинская - 2 шт.;

- шкаф для медикаментов.

8. Санитарно-гигиенические требования:

- в соответствии с “Гигиеническими рекомендациями по оптимизации и оздоровлению труда медицинских работников, занятых ультразвуковой диагностикой“ от 02.10.85 площадь кабинета составляет
не менее 20 кв. метров на один ультразвуковой аппарат, смежное с кабинетом помещение для раздевания/одевания больных не менее 7 квадратных метров;

- не рекомендуется размещение кабинета в подвальных и полуподвальных помещениях;

- стены и потолок кабинета окрашиваются масляной краской либо моющимися панелями;

- кабинет должен быть оборудован раковиной с холодной и горячей водой.

9. Режим работы кабинета:

- порядок проведения дезинфекционных работ и соблюдения санитарно-эпидемиологического режима в кабинете определяется по согласованию с эпидслужбой учреждения и утверждается главным врачом учреждения;

- сроки и порядок проведения процедур в кабинете определяются заведующим отделением ультразвуковой диагностики.

Приложение 3

к Приказу Минздрава РТ

от 6 мая 1999 г. N 355

ПОРЯДОК ПРОВЕДЕНИЯ ИНВАЗИВНЫХ ПРОЦЕДУР

ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

1. Показания к проведению инвазивных процедур пренатальной диагностики определяются врачом-генетиком медико-генетической консультации Республиканской клинической больницы. В любом случае риск развития осложнений при планируемой процедуре не должен превышать вероятности потенциального заболевания плода.

2. Для установления противопоказаний к проведению процедур инвазивной пренатальной диагностики обязательно проводятся: консультация терапевта, гинеколога, врача УЗИ, лабораторные анализы (общий анализ крови и мочи, проба Вассермана, анализ на ВИЧ).

Абсолютными противопоказаниями для проведения процедур инвазивной пренатальной диагностики являются:

- лихорадочное состояние беременной;

- наличие у женщины инфекций (СПИД, сифилис, туберкулез и др.);

- угроза прерывания беременности (аборт в ходу, кровянистые выделения из половых путей, выраженный гипертонус матки, ретроплацентарные гематомы по данным УЗ-исследования);

- соматические или психические заболевания матери, препятствующие дальнейшему вынашиванию беременности.

Относительными противопоказаниями являются:

- наличие хронических заболеваний у матери;

- рубец на матке;

- угроза прерывания в анамнезе (при данной беременности);

3. Процедуры инвазивной пренатальной диагностики проводятся строго по добровольному информированному согласию пациентки, до которой должны быть доведены вероятность возможной патологии плода, целесообразность планируемой процедуры, риск возможных осложнений, вероятность
получения желаемой информации. Такое согласие оформляется отдельной записью в медицинских документах пациентки.

4. Сроки проведения процедур инвазивной пренатальной диагностики

Трансцервикальная аспирационная 9 - 11 неделя гестации

биопсия ворсин хориона

Трансабдомиальная аспирационная 9 - 12 неделя гестации

биопсия хориона

Трансабдомиальная биопсия плаценты 12 - 18 неделя гестации

Трансабдомиальный амниоцентез 16 - 22 неделя гестации

для цитогенетических и

молекулярно-генетических

анализов.

16 - 40 недель для

биохимических анализов при

иммуноконфликтной

беременности

Трансабдомиальный кордоцентез 18 - 28 неделя для

цитогенетических

исследований

5. Процедуры инвазивной пренатальной диагностики проводятся амбулаторно, а при
наличии показаний - с кратковременной (1 - 3 дня) госпитализацией пациентки в гинекологическое или родильное отделение в зависимости от срока гестации.

6. Процедуры инвазивной пренатальной диагностики проводятся в условиях процедурного кабинета (малой операционной) при обязательном участии врача УЗ-диагностики и сотрудника лаборатории пренатальной диагностики медико-генетической консультации Республиканской клинической больницы.

Приложение 4

к Приказу Минздрава РТ

от 6 мая 1999 г. N 355

ПОКАЗАНИЯ

ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ НА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ

КОНСУЛЬТАЦИЮ

1. Возраст женщины старше 37 лет (оптимальные сроки направления: до беременности или на ранних сроках беременности).

2. Отягощенный акушерский анамнез по невынашиванию на ранних сроках, рождению детей с врожденными пороками развития, наличие в семье детей с подтвержденным наследственным заболеванием (особенно хромосомным).

3. Выявленные маркеры хромосомной патологии и пороки развития при ультразвуковом или биохимическом обследовании беременной.

4. Носительство у одного из родителей хромосомной перестройки.

Приложение 5

к Приказу Минздрава РТ

от 6 мая 1999 г. N 355

Название лечебного учреждения ________________________________

ПРОТОКОЛ

скринингового ультразвукового исследования

в 1-м триместре беременности (10 - 14 недель)

______________________________________________________________

Дата исследования ___________ N исследования _________________

Ф.И.О. пациентки _____________ дата рождения _________________

N жен. конс. _____ Адрес постоянного места жительства ________

1 день посл. менструации ___________ Срок беременности _______

недель

В матке определяется _____ живой плод, число плодных мешков

_________

ФЕТОМЕТРИЯ:

Копчиково-теменной размер ____ мм, соответствует ____________

неделям гестации

Толщина воротникового пространства 1 - 3 мм, более 3 мм _____.

Направлена в МГЦ/не направлена по причине ____________________

Плацентация по передней станке/задней стенке/в области

внутреннего зева.

Особенности строения стенки и шейки матки ____________________

Область придатков ____________________________________________

ВИЗУАЛИЗАЦИЯ удовлетворительная/неудовлетворительная

вследствие _______________________________________________________

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: __________________________________________________

______________________________________________________________

Ф.И.О. врача ________________ подпись

ПРИМЕЧАНИЕ:

Необходимо направление беременной в медико-генетический центр

МЗ РТ:

- при толщине воротникового пространства более 3 мм

- в возрасте 39 лет и старше

Приложение 6

к Приказу Минздрава РТ

от 6 мая 1999 г. N 355

ПРОТОКОЛ СКРИНИНГОВОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

Дата исследования _______________ N исследования _____________

Фамилия, И.О. пациентки, ____________ возраст ______ лет ____

Адрес ________________________________________________________

1-й день последней менструации _______ срок беременности _____

нед.

В матке определяется _____ живой плод в __________ предлежании

______________

Фотометрия:

Бипареатальный размер головки ______ мм Окружность головы

__________ мм

Лобно-затылочный размер ________ мм Средний диаметр/окружность

живота _____ мм

Длина бедренной кости: левой ______ мм правой _________ мм

Длина костей голени: левой ______ мм правой _________ мм

Длина плечевой кости: левой ______ мм правой _________ мм

Длина костей предплечья: левого ______ мм правого _______ мм

Размер плода соответствуют ______ нед. Непропорциональны и не

позволяют судить о сроке беременности

Анатомия плода:

Боковые желудочки мозга _______________ Мозжечок _________ мм

Большая цистерна ______________________

Лицевые структуры: профиль ___________________________________

носогубный треугольник ____________ глазницы _________________

Позвоночник _____________________________

Легкие __________________________________

Четырехкамерный срез сердца _____________

Желудок _________________________________

Кишечник ________________________________

Почки ___________________________________

Мочевой пузырь __________________________

Место прикрепления пуповины к передней брошюрной стенке ______

Плацента, околоплодные воды, пуповина:

Преимущественная локализация плаценты: передняя, задняя правая

боковая, левая боковая стенки матки, дно, область внутреннего зева

Толщина плаценты: нормальная, уменьшена, увеличена до

_____________ мм

Количество околоплодных вод: нормальное

Многоплодие, многоводие - жидкости _____________ см

Пуповина имеет _______________ сосуда

Врожденные пороки развития плода: данных не обнаружено

Обнаружены: __________________________________________________

______________________________________________________________

______________________________________________________________

Особенности строения шейки и стенок матки ____________________

______________________________________________________________

______________________________________________________________

Область придатков ____________________________________________

Визуализация: удовлетворительная, затруднение ________________

Заключение ___________________________________________________

______________________________________________________________

______________________________________________________________

Ф.И.О. врача, подпись __________________

Приложение 7

к Приказу Минздрава РТ

от 6 мая 1999 г. N 355

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН

Полное наименование и адрес учреждения _______________________

______________________________________________________________

______________________________________________________________

ИЗВЕЩЕНИЕ НА РЕБЕНКА С ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ

---------------------------------T-------------------------------¬

¦Ф.И.О. ребенка: ________________¦Место проживания матери во вре-¦

¦________________________________¦мя беременности: ¦

¦Дата рождения: _________________¦Респ: (край) обл. _____________¦

¦Дата смерти: ___________________¦_______________________________¦

¦Ф.И.О. матери: _________________¦Авт. обл./округ _______________¦

¦________________________________¦Р-н ___________________________¦

¦ ¦Гор. (пос., с., дер.) _________¦

¦ ¦_______________________________¦

¦ ¦Место рождения ребенка: ¦

¦ ¦Наименование учреждения _______¦

¦ ¦_______________________________¦

¦ ¦Респ: (край) обл. _____________¦

¦ ¦_______________________________¦

¦ ¦Авт. обл./округ _______________¦

¦ ¦Р-н ___________________________¦

¦ ¦Гор. (пос., с., дер.) _________¦

+------------------------T-------+-------T-----------------------+

¦Возраст матери ________ ¦ Порядковый ¦ Масса тела при ¦

¦ ¦ номер родов ¦ рождении ¦

¦ ¦ ___________ ¦ ______________ г. ¦

+------------------------+---------------+-----------------------+

¦Состояние при рождении: Живорожденный Мертворожденный ¦

¦Пол ребенка М Ж Интерсекс неизвестен ¦

¦Близнецовость Да Нет ¦

¦Выписан (переведен) Домой В больницу ¦

¦ Жив Умер ¦

¦Направление на аутопсию: Да нет ¦

+----------------------------------------------------------------+

¦Описание врожденных пороков и аномалий развития (продолжение): ¦

¦ ¦

¦Диагноз Код по МКБ ____________ ¦

¦Выявлен впервые Да Нет ¦

+----------------------------------------------------------------+

¦Примечание: информация роддома о врожденном пороке (пороках)¦

¦развития подтверждается: да нет ¦

L-----------------------------------------------------------------

Подпись _________ (_________) Дата “__“ ________ 199_ г.

Приложение 8

к Приказу Минздрава РТ

от 6 мая 1999 г. N 355

ИНСТРУКЦИЯ

ПО ЗАПОЛНЕНИЮ КАРТ ЭКСПРЕСС-ИЗВЕЩЕНИЯ

О СЛУЧАЕ ВРОЖДЕННОГО ПОРОКА РАЗВИТИЯ

1. Карта экспресс-извещения (в дальнейшем - Карта) заполняется врачами всех специальностей (в т.ч. патологоанатомом, врачом УЗ-диагностики), впервые установившими диагноз врожденного заболевания у плода или ребенка, независимо от возраста (срока гестации):

в родильном доме (отделении) на каждого новорожденного (живо- или мертворожденного) ребенка с врожденным пороком (пороками) развития при выписке ребенка из родильного дома (отделения) с обязательной отметкой в “обменной карте новорожденного“;

в детской поликлинике (стационаре) на каждого ребенка, у которого выявлен врожденный порок (и) развития (а также при отсутствии отметки в “обменной карте“ или смене диагноза);

в прозектуре на каждого умершего ребенка, если врожденные пороки установлены при вскрытии.

2. Карта заполняется одновременно с талоном регистрации законченного посещения для амбулаторных больных или картой выбывшего из стационара, в соответствии с уточненным (заключительным, патологоанатомическим) диагнозом и указанием кода диагноза по международной классификации (МКБ-10).

3. Заполненные карты высылаются почтой или нарочным не реже 1 раза в месяц в Республиканскую Медико-генетическую Консультацию МЗ РТ по адресу 420064, г. Казань, дом 132, Республиканская клиническая больница, Медико-генетическая консультация.

4. Регистрации подлежат все дети как с изолированными, так и множественными пороками развития.

5. В случае затруднения в установке точного диагноза допустимо описание выявленной симптоматики

6. В графе “пол“ в случае двойственного строения гениталий, если известен хромосомный пол ребенка, указывается хромосомный пол, если пол определен - указывается “интерсекс“, если пол не определен вследствие мацерации или других причин, указывается “неизвестен“.

7. В графе “число месяц и род рождения“ также указывается число месяц и год смерти (для умерших и мертворожденных).

8. В графе 8 в случае, если обследование не проводилось, указывается “нет“, если проводилось - название инфекции и метод обследования.

Приложение 9

к Приказу Минздрава РТ

от 6 мая 1999 г. N 355

Клинические признаки пороков, подлежащих обязательному учету:

АНЭНЦЕФАЛИЯ - отсутствие мозгового черепа и коры больших полушарий;

Спинно-мозговая грыжа - дефект формирования костного канала спинного мозга с образованием грыжевого выпячивания;

Энцефалоцеле - дефект костного черепа с образованием грыжевого выпячивания;

Гидроцефалия - расширение желудочков мозга;

Микротия - отсутствие или гипоплазия элементов наружного уха с заращением или сужением наружного слухового прохода;

Расщелина неба - неполное закрытие твердого или мягкого неба без расщелины губы;

Незаращение губы - одно-, двухсторонний или центральный дефект формирования верхней губы с вовлечением или без вовлечения неба;

Порок сердца - все виды больших аномалий развития клапанов, перегородок или больших сосудов сердца;

Атрезия пищевода - врожденное отсутствие просвета пищевода на любом уровне;

Атрезия ануса - врожденное отсутствие заднепроходного отверстия;

Гипоспадия (и эписпадия) - аномальное расположение наружного отверстия мочеиспускательного канала;

Редукционные пороки конечностей - пороки, приводящие к укорочению конечности или уменьшению числа пальцев (фаланги);

Полидактилия - прексильная - добавочные пальцы расположены по стороны большого пальца, постаксиальная - со стороны мизинца;

Диафрагмальные грыжи - дефекты диафрагмы, приводящие к выходу содержимого брюшной полости в грудную клетку;

Грыжа пупочного канатика (омфалоцеле) - грыжевое образование, исходящее из дефекта пупочного кольца, имеет мембрану, к которой прикрепляется пуповина (обязательно указывать вовлечение печени);

Гастрошизис - эвентрация органов брюшной полости через параумбиликальный дефект передней брюшной стенки без образования грыжевого мешка;

Синдром Дауна - хромосомная патология, вызванная наличием избыточного материала 21 хромосомы с характерным симптомкомплексом;

Множественные ВПР - наличие 2-х и более патогенетически не связанных с пороком развития.

Приложение 10

к Приказу Минздрава РТ

от 6 мая 1999 г. N 355

Показания для допплерометрии в акушерстве:

1. Заболевания беременной:

- гестоз,

- гипертоническая болезнь,

- заболевания почек,

- коллагеновые и сосудистые заболевания,

- диабет,

2. Заболевания плода:

- задержка внутриутробного развития плода,

- несоответствие размеров плода сроку беременности,

- необъяснимое маловодие, преждевременное созревание плаценты,

- многоплодная беременность.

3. Отягощенный акушерский анамнез (задержка внутриутробного развития плода и дистресс плода, гестоз и мертворождение при предыдущих беременностях).

4. Формирование группы пациенток для профилактического приема аспирина.

Допплерометрия проводится только после фетометрии.

При допплерометрии необходимо оценить кривые скоростей кровотока (КСК):

1) в обеих маточных артериях,

2) в артериях пуповины,

3) в пупочной вене.

Для оценки КСК в маточных и пупочных артериях вычисляется индекс резистивности (ИР).

Ир = (С - Д)/С

Где С - максимальная систолическая скорость,

Д - конечная диастолическая скорость кровотока.

Оценка получаемых допплерограмм проводится по процентильным кривым, превышение ИР 95-го процентиля нормативных значений для данного срока беременности указывает на нарушение кровотока - (Медведев М.В. и соавторы “Допплерография в акушерстве“, 1999).

В пупочной вене оценивается направление кровотока.

По результатам допплерометрии врачом УЗИ дается заключение о степени тяжести нарушения маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотока:

I - степень:

А - нарушение маточно-плацентарного кровотока при сохранном плодово-плацентарном кровотоке;

Б - нарушение плодово-плацентарного кровотока при сохранном маточно-плацентарном кровотоке.

II - степень:

одновременное нарушение маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотока, не достигающее критических и“менений (сохранен конечно-диастолический кровоток).

III - степень:

критические нарушения плодово-плацентарного кровотока (отсутствие или реверсный диастолический кровоток) при сохранном либо нарушенном маточно-плацентарном кровотоке.